华大基因DMD公益项目启航 助力罕见病患者临床治疗

9月7日，由华大基因主办、上海市健康科技协会基因健康专委会协办的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨杜氏肌营养不良症（DMD）公益项目启动会在深圳召开。在此次大会上，华大基因执行副总裁、党委书记杜玉涛宣布，她将以个人名义为杜氏肌营养不良患者发起捐助，首期公益活动将通过华基金为全球范围内14岁以下疑似杜氏肌营养不良重症患者提供免费的基因检测，以辅助诊断及后续针对性的治疗。

会议现场

据了解，杜氏肌营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)，是一种X染色体隐形遗传的进行性肌营养不良疾病，该病主要是男性患病，女性携带者一般无症状。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良是由于DMD基因的突变造成的，DMD基因检测有助于辅助诊断杜氏肌营养不良疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性肌无力的表现。该病发病年龄一般是儿童早期，初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，该病又叫假肥大性肌营养不良，后续进展为肌肉萎缩、无力，一般会在7-13岁丧失行走能力需要轮椅代步，通常在二十多岁死亡。

复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马瑞

捐赠仪式

今年，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，公布的121种罕见病中就包括进行性肌营养不良，DMD是该类疾病的常见型别，而全球针对DMD的治疗研究一直是热点。

华大基因执行副总裁、华大基因党委书记杜玉涛

华基金管委会主任项飞

DMD目前以对症治疗、康复为主。已被FDA批准用于DMD治疗的药物有针对51号外显子跳跃的Exondys 51和延缓疾病进展的Emflaza；另外,针对无义突变的PTC124已被欧洲药品管理局批准用于DMD治疗。还有一些药物包括基因疗法处于临床试验阶段的研究。除此之外，干细胞研究的发展也为该病的治疗带来了新的希望，2015年11月16日，Nature Medicine杂志上发表研究，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的干细胞治疗奠定了基础，这项研究是该领域的重要突破，将为研究者、患者及其家人带来新的希望。

合影留念

近日，华基金正式成立DMD专项公益项目，也将进一步引起全社会对杜氏肌营养不良患者群体的关注和重视，让基因科技进一步助力罕见病患者的临床诊断和治疗。这也是继重症地贫永久免费HLA配型、 “光基金”精准防盲公益活动、华基金重症免疫缺陷救助活动之后，华大人又一次科技公益项目的启航。