转化医学专家郭佳岩——推动科研成果临床转化的先锋

（文/赵思聪）转化医学作为连接基础医学研究与临床应用实践的桥梁，其重要性在当今医学领域日益凸显，逐渐成为现代医学领域中的研究热点。转化医学致力于将科研新发现、新技术和新疗法迅速转化为具有实际应用价值的临床手段，为患者带来更为精准、高效且个性化的治疗方案。在这个科技创新和医学突破层出不穷的时代，转化医学不仅极大地推动了医学科学的全面进步，更在提升人类健康水平、延长寿命等方面扮演着至关重要的角色，成为当今医疗健康领域不可或缺的一环。

在这一蓬勃发展的领域中，郭佳岩女士以其卓越的贡献和深厚的专业背景，成为备受瞩目的杰出专家。她从事转化医学研究工作已逾十余年，曾先后在葛兰素史克、安进医药、复星医药等多家全球知名药企担任转化医学研究的关键角色。在此期间，郭佳岩女士主导完成了多项具有行业里程碑意义的研究工作，取得了十分丰硕的理论研究成果，其撰写的学术论文相继发表于《Journal of Lipid Research》《Cell Death & Disease》以及《Atherosclerosis》等国际知名学术期刊，文章引用量达200余次，为推动转化医学领域相关先锋治疗理论体系的构建与完善做出了巨大贡献。

郭佳岩女士

郭佳岩女士最大的研究成果之一是运用基因组学和生物信息学技术，对家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，以下简称“FH”）的发病机制的早期诊断及精准治疗指导带来了突破性进展。家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，其显著特征是循环中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平终身异常升高，且伴随着皮肤及眼部的多部位肌腱黄色瘤。FH患者的脂质代谢异常严重，导致血脂水平持续升高。如果不及时治疗，患者患心血管疾病的风险严重增加，这些心血管问题可能包括动脉粥样硬化、冠心病、高血压等，且这些症状可能在青少年时期就已显现，严重时导致心梗、脑梗，甚至死亡。FH作为一种具有遗传性的慢性代谢性疾病，其治疗一直是医学领域的重要课题之一。传统的药物治疗和生活方式干预虽能在一定程度上控制血脂水平，但往往无法完全逆转疾病进程，尤其是在面对复杂遗传背景和个体差异时。因此，如何基于患者特定的遗传信息和病情，制定更为精准和个性化的治疗方案，就成了当前转化医学领域研究的热点和难点。

2016-2018年间，郭佳岩女士以团队带头人的身份，主导进行了由美国安进制药公司下设安进亚洲研发中心（Amgen R&D Center）与中国国家心血管病中心（NCCD）共同开展的关于新型降胆固醇药物Repatha的临床转化研究项目。该项目旨在评估Repatha对于FH患者血脂水平的调控作用，并进一步精准定位FH患者，从而为Repatha在全球范围内的广泛应用提供更为坚实的科学依据。该项目是安进制药公司在亚洲地区推动精准医疗和个性化治疗策略的重要实践，也是其全球研发战略中的关键一环。在谈及项目的重要性时，郭佳岩女士表示：“FH的发病机制主要源于三个关键致病基因的变异，即低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）。其中，超过90%的FH患者是由LDLR的致病性突变所导致。Repatha正是针对FH致病机制研发的一款具有开创性的降胆固醇抗体药物，其临床应用前景广阔，上市以来为亚洲乃至全球范围内的FH患者带来全新的治疗选择。”

在项目进行过程中，郭佳岩女士针对如何快速识别FH患者发病机制的问题进行了深入的探索和研究。她充分利用前沿的蛋白结构建模技术，结合LDLR的复杂生物功能，并引入先进的生物信息学算法，成功开发出了一款创新性的预测模型——SFIP-MutID。该模型能够系统性地预测LDLR突变的致病风险及其相应的生物学效应，为FH患者的早期诊断与治疗提供了更先进、科学的辅助工具。在郭佳岩女士的研究中，总计13167个LDLR单一突变被纳入模型，其中10490个致病性突变及其功能被预测，准确性达96.3%，显示出其强大的预测能力和实际应用价值。这一成果极大地提升了医学界对FH发病机制的理解，同时也为一线医生提供了有力的辅助诊断工具。借助SFIP-MutID模型，医生能够更快速地解读患者LDLR突变背后的复杂生物信息，从而更准确地评估患者临床上可能面临的心血管疾病风险。这有助于为患者制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不必要的医疗风险。此外，SFIP-MutID模型还有助于患者及其家族更好地了解自己的患病情况，提高自我保健意识。通过了解自身LDLR突变的致病性和潜在风险，患者和家族成员可以更早地采取干预和预防措施，降低疾病的发生率和严重程度，进而改善生活质量和健康水平。

值得一提的是，郭佳岩女士提出的SFIP-MutID模型，是医药领域首次利用蛋白结构建模技术，结合生物功能和生物信息学计算相结合的自定义算法，成功开发出系统性预测LDLR突变致病性及相应生物学功能的模型。这一创新性的研究思路和方法，不仅为FH的精准治疗提供了新的思路，也为其他基因遗传性疾病的预测和治疗提供了有益的借鉴。

郭佳岩女士将其在FH突变预测领域的研究成果总结成文，撰写了学术论文《Systematic prediction of familial hypercholesterolemia caused by low-density lipoprotein receptor missense mutations》。在论文中，郭佳岩女士详细阐述了SFIP-MutID模型的开发过程、验证结果以及其在FH患者诊断和治疗中的应用价值。该论文发表于国际知名期刊《Atherosclerosis》上，迅速引起了业内专家和学者的广泛关注和高度评价。同行们纷纷表示，SFIP-MutID模型为FH患者的早期诊断和精准治疗提供了强有力的工具，有望为这一领域的临床实践带来革命性的改变。随着郭佳岩女士的论文在学术界广泛传播并赢得极高的认可，郭佳岩女士的声望在转化医学领域内如日中天，成为了业界翘楚和楷模，其研究工作得到了更多顶尖研究机构与科学家的关注与重视，对整个行业的发展动态产生了巨大的影响。

除了上述的学术成就，郭佳岩女士还在神经退行性疾病和抗肿瘤药物研发、生物标记物在新药研发中的运用以及伴随诊断开发等多个方面展现了她的卓越才能和深厚造诣。在科研工作的同时，她亦不遗余力地投身于国际学术交流，与全球同行共同探讨、分享最新的研究成果和前沿思路，共同推动全球范围内转化医学领域在疾病预防、诊断与治疗技术上的进步。相信在未来，随着郭佳岩女士研究工作的进一步开展和深化，她能贡献更多的创新理念和科研成果，为人类健康带来更多的希望和可能。